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Rares : la loterie génétique
Avec Kéven Breton
Rares : la loterie génétique – bande-annonce
Kéven Breton vit avec une maladie rare qui touche environ une personne sur 100 000. Chance ou malchance? L'animateur est fasciné par cette idée de loterie génétique et s'intéresse à ce que ça représente d'être une rareté dans le patrimoine génétique de l'humanité. Il réalise des rencontres bouleversantes avec des personnes qui vivent avec différentes maladies rares et interroge des spécialistes sur les causes et les conséquences d'un tel diagnostic.La vie
Kéven Breton se demande si une personne qui vit avec une maladie rare va nécessairement la transmettre à ses enfants. La réponse courte est non, une foule de considérations génétiques et héréditaires entrent en ligne de compte. Jonathan Poulin, qui vit avec le nanisme diastrophique, témoigne de sa réalité de père d'une fille non handicapée. De toute façon, est-ce mal de vouloir mettre au monde une personne avec un handicap?La mort
Les maladies dégénératives et mortelles sont malheureusement trop nombreuses parmi les affections rares. Ç'a été un véritable choc pour Kéven Breton d'apprendre le décès de l'un de ses amis proches, Benoît, qui était atteint du syndrome d'Ehlers-Danlos. En compagnie d'Ariane, la sœur de Benoît, l'animateur se rappelle les nombreuses malchances, mais surtout les qualités de son ami mort subitement.À découvrir : L'insolence du quotidien
Vous aimez le balado Rares : la loterie génétique? Vous aimerez aussi L'insolence du quotidien, animé par l'humoriste William Bernaquez. Dans ce balado, l'animateur parle des défis auxquels il fait face au quotidien depuis qu'il a été amputé d'une jambe à l'âge de 12 ans. Il rencontre aussi d'autres personnes qui vivent avec un handicap et qui témoignent de leur réalité.L'errance diagnostique
La maladie de Kéven Breton a été diagnostiquée assez rapidement. Dès sa naissance, ses traits physiques laissaient peu de doute sur sa condition. Pour d'autres personnes, obtenir un diagnostic peut être très long. Gail Ouellet, fondatrice du Regroupement québécois des maladies orphelines, indique qu'il faut attendre en moyenne entre 7 et 8 ans avant d'obtenir le diagnostic d'une maladie rare. Et celui-ci n'arrive parfois jamais.Le Saguenay
La région du Saguenay–Lac-Saint-Jean est connue mondialement pour sa haute prévalence de certaines maladies génétiques. Ce fait alimente toutefois de nombreux mythes. Par exemple, il est faux d'affirmer qu'il y a plus de consanguinité au Saguenay qu'ailleurs au Québec. La prévalence des maladies rares dans la région s'explique plutôt par l'effet fondateur, soit un phénomène migratoire.Les communautés autochtones
Les territoires autochtones répartis à travers le Québec sont tristement connus pour être des foyers de maladies rares. On note une prévalence élevée de deux maladies infantiles, la leucoencéphalopathie et l'encéphalite crie, dont les noms autochtones pourraient être traduits par « maladie infantile ». La maladie de Huntington, qui se traduit par une dégénérescence neurologique, se manifeste également plus souvent dans les communautés autochtones. Ne pouvant être guéries, ce sont des maladies foudroyantes.Financement et avenir
La recherche liée aux maladies rares – qui sont mal comprises et peu communes – reçoit moins de financement que celle visant à guérir d'autres maladies plus répandues, mais parfois plus anodines, comme la calvitie. Quel est l'intérêt d'investir des sommes gigantesques pour éradiquer une maladie qui ne touche qu'un infime pourcentage de l'humanité? Kéven Breton explore des pistes de solution.