La maladie de Kéven Breton a été diagnostiquée assez rapidement. Dès sa naissance, ses traits physiques laissaient peu de doute sur sa condition. Pour d'autres personnes, obtenir un diagnostic peut être très long. Gail Ouellet, fondatrice du Regroupement québécois des maladies orphelines, indique qu'il faut attendre en moyenne entre 7 et 8 ans avant d'obtenir le diagnostic d'une maladie rare. Et celui-ci n'arrive parfois jamais.
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